Ambiguitatea sexuală reprezintă o condiție medicală rară, în care organele sexuale externe ale unui nou-născut nu par a fi în mod clar feminine sau masculine: copilul poate avea caracteristici ale ambelor sexe sau organe genitale externe care sunt fie incomplet dezvoltate, fie care nu se potrivesc cu cele interne sau cu sexul genetic.

Această tulburare apare în mod special atunci când anumite disfuncții hormonale manifestate în timpul sarcinii întrerup sau afectează dezvoltarea organelor sexuale ale fătului – de exemplu, deficitul hormonilor masculini în cazul unui făt care este genetic masculin, respectiv expunerea la hormoni masculini în cazul unui făt care este genetic feminin. Mutațiile genetice și anomaliile cromozomiale sunt alți factori care pot determina ambiguitate sexuală, dar există și situații în care cauza nu poate fi identificată.

Dr. Dan Cristea, medic specialist chirurg pediatru în cadrul Spitalului Regina Maria Brașov, a operat un băiețel de 3 ani care s-a născut cu ambiguitate sexuală, prin intermediul uneia dintre cele mai moderne tehnici de reconstrucție folosite la nivel internațional. Ambiguitatea sexuală s-a manifestat în cazul de față prin hipospadias sever penoscrotal (deschiderea orificiului uretral la nivelul bazei penisului) și ambele testicule necoborâte în scrot (asociere relativ frecventă cu hipospadiasul sever).

„Denis s-a născut cu o malformație congenitală. Încă de la naștere am știut despre complexitatea afecțiunii de care suferă copilul nostru – hipospadias sever – și am fost foarte speriați. Am mers la mulți medici din numeroase spitale și Denis a făcut multe analize genetice și endocrinologice. În urma acestor investigații medicale, niciun medic nu ne-a încurajat să facem intervenția chirurgicală, pentru că era un caz foarte complex”, a declarat mama băiatului.

Testiculele necoborâte în scrot, cunoscute sub denumirea medicală de criptorhidism și hipospadiasul  sunt considerate două dintre cele mai frecvente malformații genitale care apar la băieți. În jur de 3% dintre băieții născuți la termen se nasc cu testicul necoborât în scrot, procentul fiind mai mare – 30% – în cazul nou-născuților prematuri sau cu greutate mică la naștere.

Incidența hipospadiasului concomitent cu criptorhidism, așa cum s-a manifestat în cazul lui Denis, este de 6-31%, iar tratamentul necesită intervenție chirurgicală timpurie, scopul fiind de a asigura cele mai bune rezultate cosmetice, de a păstra fertilitatea și funcționalitatea urologică și sexuală, precum și de a reduce riscul de malignitate (cancer) la nivelul testiculelor. Reconstrucția chirurgicală este singura opțiune terapeutică posibilă pentru hipospadias.

Frecvent, ambiguitatea sexuală este recunoscută la naștere sau imediat după aceea și este esențial ca nou-născutul să fie, în primul rând, corect diagnosticat de către o echipă multidisciplinară, care va stabili sexul genetic și cauza tulburării de dezvoltare sexuală, apoi tratat de către chirurgi pediatri cu multă experiență în malformațiile genitale.

„O cunoștință care știa despre domnul Dr. Dan Cristea ne-a direcționat către dumnealui. Când am citit despre multitudinea de cazuri de succes, nu am stat pe gânduri să facem o programare”, a precizat mama lui Denis.

„Atunci când l-am cunoscut pe Denis, mi-am dat seama încă de la primul consult de complexitatea cazului medical. Copilul, care avea aproape 3 ani, suferea de o malformație congenitală în cea mai serioasă formă – hipospadias penoscrotal cu testicule necoborâte bilateral, cu ambiguitate sexuală (intersex). Deși este un caz extrem de complex, partea bună a fost că Denis nu fusese operat niciodată. Accentuez acest aspect, deoarece lipsa de operații anterioare înseamnă lipsa de cicatrici, iar acest aspect contribuie majoritar la șansele de reușită ale intervenției pentru corecția hipospadiasului”, a subliniat Dr. Dan Cristea.

Una dintre formele cele mai severe de hipospadias este cea în care orificiul uretrei este localizat proximal, la rădăcina penisului, la locul de unire cu scrotul. Se numește hipospadias penoscrotal și se caracterizează prin prezența unei plăci uretrale puțin dezvoltate (uretra netubularizată), ceea ce crește gradul de complexitate a operației de reparare a acestui defect, deoarece necesită o reconstrucție mai extinsă a penisului.

În cazul lui Denis, a fost folosită tehnica Snodgrass, popularizată de Prof. Dr. Warren T. Snodgrass din Statele Unite, care a revoluționat intervențiile chirurgicale în domeniu. Din cele peste 300 de soluții chirurgicale pentru repararea hipospadiasului, aceasta reprezintă cea mai modernă tehnică pentru reconstrucția uretrei, cu rate scăzute de complicații și rezultate cosmetice excelente. Dr. Cristea s-a specializat în tehnica Snodgrasss în cadrul unor cursuri de urologie pediatrică susținute de Prof. Dr. Snodgrass în numeroase clinici europene.

„Denis a trecut cu succes de prima intervenție chirurgicală, cea esențială, care conduce întreg parcursul de tratare a hipospadiasului. Tehnica pe care am folosit-o în acest caz este Snodgrass și presupune reconstrucția uretrei (ureteroplastie) prin incizia mediană a plăcii uretrale. Pentru corectarea integrală a malformațiilor congenitale, va mai fi nevoie de încă două operații, de data aceasta considerate intervenții uzuale, fără riscuri majore, cu o rată mare de succes, care se vor efectua la interval de 6 luni, respectiv un an”, a explicat Dr. Cristea, vorbind despre planul operator de rezolvare a tulburării de dezvoltare sexuală în cazul lui Denis.  În cadrul următoarei intervenții, vor fi coborâte testiculele, iar în cadrul ultimei operații, se va efectua corecția chirurgicală a scrotului, alături de alte corecții cosmetice ale intervenției reconstructive principale.

Doctorul Dan Cristea este medic chirurg pediatru cu pregătire și experiență ample în chirurgia hipospadiasului și a altor malformații urogenitale la copii, având expertiză medicală cu precădere în cazuri de reparare cu succes a formelor severe de hipospadias, precum și a formelor de  hipospadias multiplu operate, cu rezultate eșuate. În Spitalul Regina Maria Brașov, Dr. Cristea coordonează o echipă de medici chirurgi pediatri cu arie de interes medical în hipospadias și operează copii începând cu primele 4-6 luni de viață.